文 | 王 晓 丽

审 校 | 范 颖

北 京 大 学 首 钢 医 院

配 图 | 源 自 网 络

预产期10月，若非哺乳！

哺乳期要历经一连串关键的检查和工程项目，就像冲关格斗游戏那样，让女性朋友们既亢奋又兴奋，特别是检查和新生儿等位基因与否恒定时，所以，是如果做唐筛呢？praziquantel呢？却是羊穿呢？咱那时而言说唐筛。

有关等位基因

难道唐筛、praziquantel、羊穿的目地都是为的是查新生儿等位基因，所以咱先介绍呵呵甚么是等位基因。

咱的等位基因，是怎样从双亲那儿赢得的呢？

他们都晓得，人是由精子和精子紧密结合逐步形成精子而生长发育出来的，当中，精子随身携带了源自母亲三分之一的等位基因，即22条常等位基因和1条性等位基因，这条性等位基因可能是X，也可能是Y；精子随身携带了源自母亲三分之一的等位基因，即22条常等位基因和一条X，然后把精子和精子紧密结合在一起，就构成了胚胎的22对常等位基因和2条性等位基因。

如果母亲给的是X，所以胚胎的等位基因核型就是46，XX，是女孩；如果母亲给的是Y，所以胚胎的等位基因核型就是46，XY，就是男孩。胚胎是由一个精子细胞不停增生和分化逐步形成的，也就是说，咱人体是由无数的细胞构成的，每个细胞的等位基因都是那样的。

有关唐筛

唐筛，即唐氏综合征筛查，是筛查新生儿是不是先天愚型儿，即21-三体综合征。

而实际上，主要通过抽母亲静脉血查生化指标，即人绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（uE3）和甲胎蛋白（AFP），筛查21-三体、18-三体及神经管缺陷三种异常的，当中HCG和uE3是反映新生儿是21-三体及18-三体的风险，三体的意思就是原本第21号和第18号等位基因是两条（一对）变成了三条，这多出来的一条等位基因会导致新生儿发生多脏器畸形、智力低下甚至死亡。而AFP是反映新生儿发生神经管缺陷的风险的。

由于是查血生化指标来间接反映等位基因和神经管缺陷的风险，因此准确性大约70%，当结果提示高风险时，需要进一步查等位基因和产科筛畸超声来确定新生儿与否异常。

唐筛时间是孕14-20周，又因各个疗养院检测血液标本的试剂盒不同，而筛查时间又有微小的变化。

优点：操作简便，对孕妇及新生儿几乎无伤害，经济，检测费用大约220元。

缺点：准确性有限。

唐筛适应症：年龄小于35岁，没有异常妊娠史及家族史的普通低风险人群。

那时就聊到这里，请关注后续praziquantel及羊穿的科普，再见！